Prenatale screening

Iedere zwangere krijgt in Nederland prenatale screening aangeboden. Je bent helemaal vrij in de keuze om hier wel of geen gebruik van te maken. Om voorafgaand aan je afspraak hierover na te kunnen denken, volgt hieronder alvast enige informatie. Wanneer je nog meer wilt weten over één van deze testen, geven wij je graag meer informatie tijdens je eerste afspraak.

De volgende prenatale onderzoeken zijn mogelijk:

Wat is de NIPT?
NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test en alle Nederlandse zwangeren krijgen vanaf 1 april 2017 de NIPT aangeboden. Deze test wordt vooralsnog uitgevoerd binnen een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2) wat maakt dat je mee doet aan een onderzoek wanneer je voor NIPT kiest. NIPT is een onderzoek waarbij men bloed van de zwangere afneemt en onderzoekt. Het laboratorium onderzoekt het bloed op chromosoomafwijkingen bij het kindje en richt zich op het Down,- Edwards,- of Patausyndroom (dezelfde syndromen als bij de combinatietest).

Wie komt in aanmerking?
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kindje, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Je beslist zelf wanneer je voor NIPT kiest en of je nevenbevindingen wilt weten. Uiteraard bespreken we bovenstaande informatie uitgebreid met je tijdens het intakegesprek op de praktijk. Meer over NIPT kunnen je lezen op de website van het RIVM. Op deze website vind je ook een keuzehulp die kan helpen bij het maken van een keuze wat betreft prenatale screening. De kosten van NIPT bedragen € 175,-. De zorgverzekering vergoedt de kosten zonder medische indicatie niet.

Wat is de combinatietest?
De combinatietest bestaat uit een nekplooimeting en bloedonderzoek. Samen met andere gegevens (de leeftijd van de moeder, de zwangerschapsduur en de grootte van de foetus) stellen ze vast hoe groot de kans is, dat je een kindje met het Downsyndroom krijgt. Deze combinatietest vindt plaats tussen 11 en 13 weken plus 6 dagen van de zwangerschap. Wij benadrukken dat het hier gaat om een kansberekening. De test geeft nooit uitsluitsel.

Vanaf 1 april 2011 maakt men ook een kansberekening voor de syndromen van Pateau en Edwards. Dit zijn syndromen die veel minder vaak voorkomen dan het syndroom van Down. In tegenstelling tot het syndroom van Down zijn deze baby’s vaak niet levensvatbaar. De combinatietest geeft een 85% tot 90% zekerheid voor het syndroom van Down. En 70% voor de syndromen van Pateau en Edwards, waar de grens ligt bij 1 op 200. Heb je een verhoogde kans op het syndroom van Down, Pateau en Edwards, dan kom je in aanmerking voor aanvullend onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of NIPT).

Betekenis van kansbepaling
De hierboven beschreven onderzoeken berekenen uitsluitend de kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down, Pateau en Edwards. Een relatief hoge kans van bijvoorbeeld 1 op 80 betekent dat van de 80 vrouwen met een dergelijke kans er één vrouw een kindje met één van deze syndromen krijgt. Daarentegen betekent 1 op 1200 dat de kans laag is: 1199 vrouwen krijgen geen kindje met deze aandoening, maar één vrouw krijgt wel een kindje met één van deze syndromen.

Wie komen ervoor in aanmerking?
Iedere zwangere vrouw, mag ongeacht de leeftijd, een combinatietest (nekplooimeting en bloedonderzoek) laten verrichten.

Wat zijn de kosten van de combinatietest?
De kosten van de combinatietest bedragen in 2020 € 176,96. De meeste zorgverzekeringen vergoeden de combinatietest helaas niet. Wij raden het aan om het bij je zorgverzekeraar na te vragen. Zorgverzekeraars vergoeden de combinatietest nog wel op medische indicatie.

Voor meer informatie en de verschillen tussen de NIPT en de combinatietest klik hier

Wat is de 20 weken-echo?
Bij het structureel echoscopisch onderzoek tussen de 19e en 21e week van de zwangerschap beoordelen we de groei en de anatomie van het kind. Zo kun je een vroege groeivertraging of een anatomische afwijking ontdekken. Vóór die tijd is het kindje te klein om dat te kunnen bepalen. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor. Bij 2 tot 4 procent van de zwangerschappen stelt men voor of na de geboorte een meer of minder ernstige afwijking vast.

Anders dan bij een ‘gewone’ echo tijdens de zwangerschap (bijvoorbeeld om de duur van de zwangerschap vast te stellen) bekijkt men bij de 20 weken echo alle organen van het kindje nauwkeurig. Ook beoordeelt men het hoofdje, de romp en de ledematen. Het onderzoek duurt ca. 45 minuten en zal plaatsvinden bij Vita Nova of in het centrum Diagnostiek voor U. Wanneer we een afwijking vermoeden, bespreken we dit met je. Om je vervolgens zo snel mogelijk door te verwijzen naar een specialist op het gebied van foetale echoscopie. Deze specialist zal het kindje nog een keer uitgebreid echoscopisch zal bekijken.

Beperkingen onderzoek
Soms kan het voorkomen dat echoscopisch onderzoek een afwijking doet vermoeden, maar dat ze vervolgens bij het vervolgonderzoek niets terugvinden of dat het niet ernstig blijkt te zijn.

Vanaf een zwangerschapsduur van 18 weken is uitgebreid echoscopisch onderzoek een betrouwbare methode om aangeboren afwijkingen vast te stellen. Over het algemeen is de kans groot dat men ook ernstige aangeboren afwijkingen ziet. Een enkele keer blijft een afwijking niet opgemerkt. Andere aandoeningen zoals chromosoomafwijkingen gaan vaak niet gepaard met afwijkingen die zichtbaar zijn bij uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bewegingen van het kindje tijdens het echo onderzoek en een forse bouw van de aanstaande moeder kunnen het echo-onderzoek bemoeilijken. Het onderzoek is dan ook geen garantie dat je kindje gezond is.

Voor meer informatie verwijzen wij je naar de site van de RIVM