Prenatale screening wordt in Nederland aan iedere zwangere aangeboden. Je bent helemaal vrij in de keuze om hier wel of geen gebruik van te maken. Om voorafgaand aan je afspraak hierover na te kunnen denken, volgt hieronder alvast enige informatie. Wanneer je na het lezen nog meer wilt weten over één van deze testen, geven wij je graag meer informatie tijdens het je eerste afspraak.
De volgende prenatale onderzoeken zijn mogelijk:
NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test en wordt vanaf 1 april 2017 aangeboden aan alle Nederlandse zwangeren. Deze test wordt vooralsnog uitgevoerd binnen een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2) wat maakt dat je mee doet aan een onderzoek wanneer je voor NIPT kiest. NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het bloed wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen bij het kindje en richt zich op het Down,- Edwards,- of Patausyndroom (dezelfde syndromen als bij de combinatietest). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kindje, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Je beslist zelf wanneer je voor NIPT kiest en of je deze nevenbevindingen wilt weten. Uiteraard wordt bovenstaande informatie uitgebreid met je besproken tijdens het intakegesprek op de praktijk. Meer over NIPT kunnen je lezen op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. Op deze website vind je ook een keuzehulp die kan helpen bij het maken van een keuze wat betreft prenatale screening. De kosten van NIPT bedragen € 175,-. Zonder medische indicatie worden de kosten niet vergoed.
De combinatietest bestaat uit een nekplooimeting en bloedonderzoek. Samen met andere gegevens (de leeftijd van de moeder, de zwangerschapsduur en de grootte van de foetus) kan worden vastgesteld hoe groot de kans is, dat je een kindje met het Downsyndroom krijgt. Deze combinatietest vindt plaats tussen 11 en 13 weken plus 6 dagen van de zwangerschap. Wij benadrukken dat het hier gaat om een kansberekening: de test geeft nooit uitsluitsel. Vanaf 1 april 2011 wordt er ook een kansberekening gemaakt voor de syndromen van Pateau en Edwards. Dit zijn syndromen die veel minder vaak voorkomen dan het syndroom van Down en, in tegenstelling tot het syndroom van Down, zijn deze baby’s vaak niet levensvatbaar. De combinatietest geeft een 85% tot 90% zekerheid voor het syndroom van Down en 70% voor de syndromen van Pateau en Edwards, waar de grens ligt bij 1 op 200. Heb je een verhoogde kans op het syndroom van Down, Pateau en Edwards dan kom je in aanmerking voor aanvullend onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of NIPT).
Betekenis van kansbepaling
Met de hierboven beschreven onderzoeken wordt uitsluitend de kans op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down, Pateau en Edwards berekend. Een relatief hoge kans van bijvoorbeeld 1 op 80 betekent dat van de 80 vrouwen met een dergelijke kans er één vrouw een kindje met één van deze syndromen krijgt. Daarentegen betekent 1 op 1200 dat de kans laag is: 1199 vrouwen krijgen geen kindje met deze aandoening, maar één vrouw krijgt wel een kindje met één van deze syndromen.
Wie komen ervoor in aanmerking?
Iedere zwangere vrouw, mag ongeacht de leeftijd, een combinatietest (nekplooimeting en bloedonderzoek) laten verrichten.
Wat zijn de kosten van de combinatietest?
De kosten van de combinatietest bedragen in 2019 € 176,96. Dit wordt helaas niet vergoed door de meeste verzekeringen, maar wij raden het aan dit even bij de zorgverzekeraar na te vragen. Alleen op medische indicatie wordt de combinatietest nog wel vergoed.
Het structureel echoscopisch onderzoek tussen de 19e en 21e week van de zwangerschap heeft als doel het beoordelen van de groei en de anatomie van het kind, zodat een vroege groeivertraging of een anatomische afwijking ontdekt kan worden. Vóór die tijd is het kindje te klein om dat te kunnen bepalen. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor. Bij 2 tot 4 procent van de zwangerschappen wordt er voor of na de geboorte, een meer of minder ernstige afwijking vastgesteld.
Anders dan bij een ‘gewone’ echo tijdens de zwangerschap (bijvoorbeeld om de duur van de zwangerschap vast te stellen) worden bij de 20 weken echo alle organen van het kindje nauwkeurig bekeken. Het hoofdje, de romp en de ledematen worden ook beoordeeld. Het onderzoek duurt ca. 45 minuten en zal plaatsvinden bij Vita Nova of in het centrum Diagnostiek voor U. Wanneer er een vermoeden op een afwijking is, wordt dit met je besproken. Vervolgens word je zo snel mogelijk naar een specialist op het gebied van foetale echoscopie doorverwezen, die het kindje nog een keer uitgebreid echoscopisch zal bekijken.
Hoewel het niet vaak gebeurt, kan het voorkomen dat echoscopisch onderzoek een afwijking doet vermoeden, welke bij het vervolgonderzoek niet teruggevonden wordt of niet ernstig blijkt te zijn.
Vanaf een zwangerschapsduur van 18 weken is uitgebreid echoscopisch onderzoek een betrouwbare methode om aangeboren afwijkingen vast te stellen. Over het algemeen is de kans groot dat ernstige aangeboren afwijkingen ook gezien worden. Toch wordt een enkele keer een afwijking niet opgemerkt. Andere aandoeningen zoals chromosoomafwijkingen gaan vaak niet gepaard met afwijkingen die zichtbaar zijn bij uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bewegingen van het kindje tijdens het echo onderzoek en een forse bouw van de aanstaande moeder kunnen het echo-onderzoek bemoeilijken. Het onderzoek is dan ook geen garantie dat je kindje gezond is.
